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血液检查外周血可有白细胞增多或减少，血小板减少;血生化检查可有代谢性酸中毒等。大便检查潜血阳性。
1.腹部平片 每个有胆汁性呕吐的新生儿都应立即接受影像学检查，通常为前后直立位及侧卧位腹部平片。中肠扭转影像学表现有：
(1)胃出口梗阻，可见扩张的胃泡，远端气体减少。
(2)典型的双泡征提示十二指肠梗阻。
但以上两种情况并不多见。婴儿呕吐胆汁样物，即使腹部平片表现正常，也不能排除肠旋转不良，需进一步检查明确诊断。中肠扭转病人腹部平片肠腔充气可完全正常，也可表现为完全性小肠梗阻，包括多个充气扩张肠襻及液平，此时可能已有肠坏死。若腹部平片提示肠梗阻，则无需进一步检查。应立即手术。
2.上消化道造影 当怀疑有肠旋转不良时，常规应行消化道造影检查，首选钡剂造影，也可选用水溶性造影剂。经鼻胃管注入造影剂后，即可在透视下行动态观察，以获得更多有用信息。中肠扭转最典型表现是十二指肠第2、3段出现“鸟嘴样”改变;十二指肠部分梗阻则可呈“螺旋样”改变。需要指出，怀疑急性肠扭转时不宜行此检查。
如果肠旋转不良患儿未发生肠扭转，上消化道造影对确定十二指肠空肠连接部(屈氏韧带)位置具有十分重要的作用。正常情况下，该韧带应位于脊柱左侧胃窦水平，紧贴后腹壁。如果有肠旋转不良，十二指肠未绕SMA发生正常旋转，则位于脊柱右侧十二指肠球部下方，且较正常部位更靠近腹侧。腹部平片中未能显示的充满液体的扩张肠段也可使十二指肠空肠连接部下移，造成旋转不良假象，此时可经肛门注入造影剂，以确定回盲部位置。
3.钡剂灌肠 尽管钡灌肠是诊断肠旋转不良的方法之一，但同上消化道造影相比，有较大局限性。主要因为15%的正常婴儿回盲部游离或位置较高;而婴儿的结肠相对较长，给回盲部识别和摄片带来困难;更重要的是，肠旋转不良病人回盲部位置可能正常。
虽然存在以上局限，但如果钡灌肠检查发现全部结肠位于左腹部(见于完全不旋转)，或(和)升结肠异常缩短且回盲部位于髂骨翼上方，亦可诊断肠旋转不良。
4.超声 作为一种非创伤性检查，通过探查肠系膜上血管位置和走向，超声有助于确诊肠旋转不良。正常情况下，肠系膜上静脉(SMV)位于SMA右侧，若位于SMA前方或左侧，提示可能存在肠旋转不良。 但是，超声并不能精确诊断肠旋转不良。有作者报道，9例手术证实为肠旋转不良的患者，仅有6例B超发现肠系膜血管异常;另一组249例为排除幽门狭窄而接受超声检查病人中，仅9名发现肠系膜血管异常，其中SMV位于SMA左侧的5例均患有肠旋转不良，其余4例SMV位于SMA腹侧，但仅1例证实患有肠旋转不良。因肠旋转不良病人的肠系膜血管位置可能完全正常，而血管位置异常亦不能确定肠旋转不良，故而超声并非诊断肠旋转不良的首选方法，其作用仅限于排除呕吐患儿的幽门狭窄。