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小儿腺苷脱氨酶缺乏

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科
  • 哪些症状:腹泻、脑膜炎、婴儿肋骨外翻、震颤、耳聋、智力发育迟缓
  • 好发人群:所有群体
  • 需做检查:血清免疫球蛋白(Ig)、血清免疫球蛋白M(IgM)、血清免疫球蛋白A(IgA)、脑电图检查、CT检查、四肢的骨和关节平片
  • 引发疾病:严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎
  • 治疗方法:手术治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000-100000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.002%
  • 治愈率:30%
  • 治疗周期:1-3个月

饮食宜忌

1.宜吃含有锌元素高的食物; 2.宜吃增加免疫力的食物; 3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃寒凉性的食物; 2.忌吃燥热性的食物; 3.宜吃生风性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿腺苷脱氨酶缺乏是怎么引起的?

ADA是一种氨基水解酶,参与嘌呤代谢过程,催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤,次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA的基因位于...[详情]

小儿腺苷脱氨酶缺乏的症状有哪些?

依发病年龄可分为2型:①早发型:生后1周内发病;②迟发型:起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同,但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异,80%~90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期),酶缺乏...[详情]

小儿腺苷脱氨酶缺乏的检查项目有哪些?

ADA缺乏患儿红细胞,淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型,并有助于家系调查。1.红细胞中...[详情]

得了小儿腺苷脱氨酶缺乏怎么办
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