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小儿腺苷脱氨酶缺乏
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小儿腺苷脱氨酶缺乏应该如何预防?

更新时间:2024-07-02

1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病

2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病,如慢性肉芽肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型,并有助于家系调查。因此应早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

审编医生
曾洁敏儿科综合 主任医师 医院:广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病:擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、...详情>

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腺苷脱氨酶24.6 总蛋白87 你好!问题分析,根据你描述的症状考虑,可能是肝脏疾病的原因。意见建议,建议到当地医院进行详细检查,平时不要劳累,不要着凉,饮食清淡。
腺苷脱氨酶12正常吗 您好,腺苷脱氨酶的含量正常值一般为4到22,您的腺苷脱氨酶含量是正常值范围内的,不用担心,一般这个值偏高是肝脾肺肾的脏器疾病,偏低是自身免疫系统疾病!
请问一下1·5mg的注射用腺苷骨氨需要多少盐水溶解 病情分析:你好,根据你的情况,注射用腺苷钴胺说明书上用法是肌肉注射,一次0.5-1.5g,一日一次指导意见:注射用腺苷钴胺说明书上用法是肌肉注射,一次0.5-1.5g,一日一次,与葡萄糖有配伍禁忌,建议还是按说明书用