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小儿先天性光敏感性卟啉症
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小儿先天性光敏感性卟啉症的症状有哪些?

  常见症状:褐色尿、结痂、溃疡、疱疹、湿疹、水肿、日光照射引起皮肤过敏

  相当悬殊,因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加,但尿色的改变不一,重者可有明显的尿色改变,轻者尿色外观如常,与卟啉在尿液内的浓度有关。

  1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病,多系急性发作,男多于女,年幼儿即可发病,最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感,对机械性刺激也较过敏,皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹,内含浆液,疱疹可伴有脓疹或中央坏死,结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着,牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变,能导致失明

  偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色,有时不被注意。

  2.红细胞生成型原卟啉病 有家族性,为显性遗传,无显著性别差异,生后即可发病,主要为皮肤症状,短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感,继而出现红斑、水肿。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻,多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性,数天内消退,偶有迁延如湿疹样病变。

  卟啉病究属少见。临床上往往误诊,若不进行实验检查不易确诊,最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法,其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。

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