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小儿先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:代谢性酸中毒、腹泻、高血钾、两性畸形、脱水、性早熟、雄激素过多、休克
  • 好发人群:学龄儿童和青少年
  • 需做检查:X线、CT
  • 引发疾病:冠心病、心肌梗塞
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:注射用甲泼尼龙琥珀酸钠、甲泼尼龙片、醋酸可的松注射液
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-20000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.001%
  • 治愈率:20%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易…[点击查看详情]

1.忌吃油腻难消化食物 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐…[点击查看详情]

疾病概况
小儿先天性肾上腺皮质增生症是怎么引起的?

几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上...[详情]

小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状有哪些?

因P450c21缺乏程度不同,21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。1.典型的21-OHD的临床表现(1) 单纯男性化型:P450c21部分性缺乏,占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇...[详情]

小儿先天性肾上腺皮质增生症的检查项目有哪些?

实验室检查:1.ACTH1~24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人,根据临床表现和基础17-OHP,一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时,有必要进行 ACTH1~24兴奋试验。一般而言60min时...[详情]

得了小儿先天性肾上腺皮质增生症怎么办
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