小儿眼-脑-肾综合征的症状有哪些？
常见症状：智力发育迟缓、视力障碍、蛋白尿
小儿眼-脑-肾综合征有哪些表现及如何诊断？
患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼，脑，肾表现可先后出现。
1.主要表现 有眼，脑，肾表现：
（1）脑症状：严重
智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无
麻痹，有的病儿常持续痛哭叫喊，
（2）眼症状：先天性双侧
白内障，伴有
先天性青光眼（牛眼），严重
视力障碍，只有光感或全盲，常有粗大的
眼球震颤及
畏光，
（3）肾小管功能障碍：常有肾小管型
蛋白尿，尿中可见红细胞，白细胞，颗粒管型；少数病人有
肾性糖尿，中-重度多组氨基酸尿（赖氨酸，酪氨酸为多），
尿磷增多，血磷低，肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸
中毒，常为远端曲管酸中毒，后期可发生
慢性肾功能不全。
2.其他表现 患儿可有头颅畸形，如长头，前额突出等；此外还可见到马鞍鼻，
高腭弓等畸形，约1/4病儿有隐睾症，
脐疝，佝偻病等。
3.分期 按自然病程可分为3期：
（1）婴儿期：此期以各种眼部异常以及头颅畸形为显著特点，眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见，可伴眼震，眼球飘浮样运动，
失明，且常因失明而就诊，可出现各种头颅畸形如长卡头，前额高突，马鞍鼻，高腭弓等，伴严重智能低下，肌张力低下，腱反射减弱或消失，可出现过度兴奋，喊叫乃至全身
惊厥等神经系统表现，本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征，
（2）儿童期：随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征，可先后出现肾小管性蛋白尿，全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高磷尿症而致血磷降低，引起抗维生素D性佝偻病或骨质疏松，肾小管性酸中毒也较常见，而糖尿往往不明显，多无
低血钾以及
多尿，即使有也表现轻微，此外，部分病人可出现脐疝，隐睾以及手指小关节炎，眼部异常，晶体混浊，眼压增高，瞳孔缩小，角膜混浊，视力减退等，
（3）成年期：随着疾病进一步发展，患者可在成年期出现不同程度的肾功能减退，并且因肾功能衰竭，营养不良致严重感染等并发症而死亡，有报道表明，女性杂合子（携带者）可仅出现白内障或肾脏改变，但症状多轻微，亦无神经系统异常， 根据先天性白内障，青光眼，智能及生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表现，确诊Lowe综合征并不困难，诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改变，而脑部与肾脏表现轻微或不典型，此时须做详细的血，尿的生化分析来帮助诊断，必要时动态观察肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用，由于本病基因已明确，已发现近20种突变，60%以上病人可检出突变致病基因，因此，对疑诊为Lowe眼脑肾综合征的病人，可筛查有无OCRL基因突变，可确诊病人及携带者，而且可在发病前确立诊断。
