珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterranean anemia),是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的异常血红蛋白病,属较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。 ...... [全文阅读]
(一)发病原因人类各种血红蛋白的合成是由其相应的珠蛋白基因专一性控制,正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白有4种肽链,即α,β,γ和δ,根据珠蛋白肽链组合的不同而形成3种血红蛋白,即HbA(α2β2),HbA2(α2δ2)和HbF(α2...[详情]
小儿珠蛋白生成障碍性贫血有哪些表现及如何诊断?1.α-珠蛋白生成障碍性贫血 感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸,甚至“溶血危象”,类似红细胞G6PD缺陷症临床表现,应注意早知鉴别,α-珠蛋白生成障碍性贫血及其临床特征。...[详情]
小儿珠蛋白生成障碍性贫血应该做哪些检查?1.血象 由于Hb合成下降而呈小细胞低色素性贫血,外周血片可见红细胞大小不等,中央浅染区扩大,红细胞形态改变明显,出现异形(梨形,泪滴状,小球形,三角形或靶形),碎片红细胞和有核红细胞,嗜碱性...[详情]
小儿珠蛋白生成障碍性贫血容易与哪些疾病混淆?须与缺铁性贫血,遗传性球形细胞增多症,病毒性肝炎或肝硬化,G-6-PD缺陷症,新生儿同族免疫性溶血病鉴别。...[详情]
小儿珠蛋白生成障碍性贫血可以并发哪些疾病?可并发黄疸,肝脾肿大,胆石,可并发溶血危象,水肿,腹水,贫血,骨骼改变,生长发育停滞,常并发支气管或肺炎,并发含铁血黄素沉着症,造成脏器损害,并发心力衰竭,肝纤维化,肝功衰竭等。...[详情]
小儿珠蛋白生成障碍性贫血应该如何预防?本病为遗传性疾病,开展人群普查,遗传咨询,做好婚前指导工作,避免患者之间联姻对预防本病均有重要意义,近年来采用新生儿脐血做pH 8.34不连续醋纤膜微量电泳,可作为一种早期筛查α珠蛋白生成障碍性...[详情]
小儿珠蛋白生成障碍性贫血应该如何治疗?(一)治疗1.一般治疗 适当注意休息和营养,预防感染可防止贫血加剧,轻型病例无明显症状者仅给予一般治疗即可,2.对症治疗(1)输血:是重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有效疗法。国外采用高量输...[详情]
高蛋白低脂肪对一般贫血病人来说 ,首先应考虑给予高蛋白饮食。这可以通过食用动物的瘦肉以及肝,肾等内脏 ,获得优质蛋白的补充。其次 ,应尽量控制脂肪的摄入量。因为脂肪可抑制人体的造血功能 ,高脂肪还可导致腹泻,消化不良,肥胖病等疾患。...[详情]