遗传性高尿酸血症是由什么原因引起的？更新时间:2022-12-30

(一)发病原因

遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

审编医生

陈乐天风湿免疫内科 主任医师 医院：首都医科大学附属北京友谊医院

主治疾病：类风湿性关节炎、干燥综合症、系统性红斑狼疮、强直性...详情>