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局限性肌张力障碍
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局限性肌张力障碍的病因
局限性肌张力障碍
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局限性肌张力障碍的原因有哪些?
原发性肌张力障碍多为散发,少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传,最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性
扭转痉挛
绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致,外显率为30%~50%。
多巴反应性肌张力障碍
也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。在菲律宾Paray岛,有一种肌张力障碍-帕金森综合征,呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍,通常为常染色体显性遗传,外显率不完全。
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