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苯丙酮尿症医患问答
二胎宝宝新生儿筛查时说疑有苯丙酮尿症
Q二胎宝宝新生儿筛查时说疑有苯丙酮尿症，第一胎没有，患病可能性大吗？
A首先，新生儿筛查怀疑是苯丙酮尿症，但是并不是说一定就是，还需要进一步检查确定，这个病是属于常染色体隐性遗传病，孩子是会有患病的可能性的，不过早期发现，早期治疗的话，对孩子的生长发育应该是影响不大，主要是饮食治疗
生过苯丙酮尿症的孩子，请问以后还能生一个
Q生过苯丙酮尿症的孩子，请问以后还能生一个健康的孩子吗？ 病情描述: 西安军医大学治疗他们说治不好，最后放弃治疗了 &
A从上传资料分析，由于第一个孩子患有苯丙酮尿症，不一定再次生出患有此病的孩子，可以在如果想继续生育二胎，可以在怀孕期间进行基因学检测，明确胎儿是否患有该病。
新生儿苯丙酮尿症确诊
Q新生儿第一次筛查苯丙酮尿症数值是0.108，第二次去复查没有通过，请问这样是否就确诊了？
A一旦确诊，那就要在给宝宝选用苯丙氨酸奶粉啊，而且越早治疗效果越好，怕预防宝宝神经系统的永久性损害，而且还要注意饮食，如果能维持到青春期，效果会更好啊！
苯丙酮尿症
Q孩子刚满月发现苯丙酮尿症这项有点偏高，怎么办
A如果化验检查指数偏高，同时观测宝宝有没有反复的湿疹？或者是有一股鼠尿臭味，而且要结合症状综合进行考虑，一旦确诊以后就要给孩子选用低苯丙氨酸奶粉，主要是怕影响宝宝神经系统的发育啊！
苯丙酮酸尿症如何检查
Q病情描述:苯丙酮酸尿症如何检查，我的小孩可能是，要到哪里检查: 需要医生帮助提供远程诊断: 到哪些医院可以检测出来
A如果是儿童的话，那么建议你可以去北京的这个儿童医院给他做一下这方面的详细检查，来看一下的，毕竟孩子比较小嘛，尽早的治疗，那么对于他的这个身体状况的恢复，还是有一定好处的
苯丙酮尿症症状
Q苯丙酮尿症症状
A皮肤常干燥、色白、细腻。易有湿疹样皮疹。毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩。头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏。骨骼发育迟缓。出生后4~9个月，开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤为明显。汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。
苯丙酮尿症导致的湿疹怎么治疗
Q苯丙酮尿症导致的湿疹怎么治疗
A如果是这种情况导致的湿疹，您的这种情况建议你还是需要积极去医院配合医生，给一些相对的检查接受治疗的，在日常生活当中要注意有规律的生活饮食习惯，主要是要靠日常生活的保养。
新生儿苯丙酮尿症能治好吗
Q新生儿苯丙酮尿症能治好吗
A此病只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活，是可以治疗的。
我想问问什么是苯丙酮尿症
Q我想了解一下什么是苯丙酮尿症，什么症状，鼠尿味是什么样的味道？
A你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有鼠臭味(或霉臭
苯丙酮尿症是不是误诊呢
Q新生儿出生3天采足跟血，血值8.3复查一次14.56医生确诊，吃特殊奶粉2天，血值掉到0.04这对孩子有什么影响吗
A你好，两次检测值越来越升高，还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话，会影响孩子正常发育的。你好，两次检测值越来越升高，还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话，会影响孩子正常发育的。
