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苯丙酮尿症医患问答
我想问问什么是苯丙酮尿症
Q我想了解一下什么是苯丙酮尿症，什么症状，鼠尿味是什么样的味道？
A你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有鼠臭味(或霉臭
苯丙酮尿症是不是误诊呢
Q新生儿出生3天采足跟血，血值8.3复查一次14.56医生确诊，吃特殊奶粉2天，血值掉到0.04这对孩子有什么影响吗
A你好，两次检测值越来越升高，还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话，会影响孩子正常发育的。你好，两次检测值越来越升高，还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话，会影响孩子正常发育的。
刚出生采足跟血苯丙酮尿症数值高2.4
Q父母无苯丙酮尿症症状，出生的婴儿采足跟血数值高2.4，第二次测1.95，我想知道什么数值才是正常的
A经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸在2-20mg/dl诊
pku遗传性疾病苯丙酮尿症
Q那时候没注意也不懂，家里情况不好，也没带小孩去复查，现在出现发育迟缓，语言障碍，生活障碍，我想知道我现在该怎么做才能让小孩好起来，康复起来？
A病情分析：不知道孩子的苯丙氨酸浓度是多少？建议立即复查一下并做鉴别诊断，有两种类型，一种是经典型的苯丙酮尿症，靠饮食控制来治疗改善，另一种是辅酶四氢生物蝶鳞缺乏症，需要吃药治疗。指导意见：建议立即做化验检查，以区别开来的类型，积极治疗，另外做头颅核磁
苯丙酮尿症五岁了，现在治疗还能改善吗
Q您好，我妹妹得的是苯丙酮尿症，刚出生检查出来父母没怎么管，现在五岁了，智力明显底下，还不会说话，如果现在饮食治疗的话还会改善吗？
A你好，已经过了时间了，现在治疗只能改善症状，智立方面是没有什么作用的。你好，已经过了时间了，现在治疗只能改善症状，智立方面是没有什么作用的。你好，已经过了时间了，现在治疗只能改善症状，智立方面是没有什么作用的。
苯丙酮尿症异常情况咨询
Q第一次采足底血检查结果是1.8，复查结果是2.375，告诉我正常值是1.7以下，单位没说，这种情况严重么？
A他这个情况的话，应该是没什么太大的问题的。我建议你最好还是说。适当的给她做一下这方面的调整，还有一个就是说看一看宝宝的这个身体状态，这一方面具体是怎么样的？ 提问人的追问 2020-02-09 21:10:00怎么调整呀，能确认他是苯丙酮尿症么？
新生儿苯丙酮尿症检查症状
Q新生儿检查足底血数值小于0.7是什么意思多少数值是正常的现在急需要
A你好，根据你的描述，你说现在新生儿患苯丙酮尿症的具体症状是什么？这个本身来说，本领通道上对于新生儿来说症状是非常不明显的，那只能是有可能孩子身上的气味或者有特殊。只能做相应的检查来确定具体情况。
新生儿筛查苯丙酮尿症
Q出生3天结果2.4复查结果1.8，又让查了一次2.03能确诊吗，有必要父母筛查基因吗
A一般来说这个数值超过了1.2，具有复杂的超过了2.4就需要确诊的，没有超过这个数据，需要动态的检查，当然也可以直接进行基因的检测，一旦确诊是这个疾病，需要积极的给予治疗
苯丙酮尿症数值多少为正常
Q医院打电话来说孩子苯丙酮尿症高一个值让复查，我也不知道一个值是多少，数值多少为正常
A新生儿哺乳3~7天彩采足跟血进行苯丙酮尿症的筛查，主要是化验血液中苯丙氨酸浓度。正常血中苯丙氨酸浓度应该低于120微摩尔每升。如果高于这个数值就要复查。如果高于十倍就可明确诊断。
孩子换有苯丙酮尿症有2年了，我心里压力大
Q疾病概述：孩子换有苯丙酮尿症有2年了，我心里压力大，疾病详情：[男，27岁]我心里每天在想压力，每一件事都是坏事，有好事时候，也不高兴都是因为孩子有苯丙酮尿症，心情不好的
A病情分析：根据你描述的情况进行分析。您的孩子患上了苯丙酮尿症，给你的心理造成了很大的压力，以至于你经常喝酒脾气不好。现在出现了一定的家庭问题。指导意见：这种情况下，建议你还是做好自我心理调节。既然孩子已经不幸患上了这种疾病。我们作为父母的就应该积极面
