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苯丙酮尿症医患问答
一个月的婴儿苯丙酮尿症有什么症状
Q一个月的婴儿苯丙酮尿症有什么症状足跟血异常复诊通过率高吗？
A苯丙酮尿症的症状有可能会出现生长发育迟缓以及神经系统的表现，反复发作的抽搐或者说，随着年龄会减轻，肌张力会增高，常有兴奋不安多动和异常的行为，另外还有皮肤干燥等异常的表现。
苯丙酮尿症筛查结果咨询
Q你好，婴儿出生21天了，足跟血筛查，苯丙酮尿症值为2.23mg/dl，请问正常吗？谢谢
A查血结果是稍微偏高一点，一般是两倍以上才有意义，目前偏高一点点，没有太大的意义，可以再次复查，看看是否已经降至正常，有时候跟出生天数有一定的关系。
有人对我进行苯丙酮尿症遗传咨询
Q有一对夫妇，女方36岁，有明显的致畸因素接触史，曾生育过一个正常的男孩，双方父母当中只有女方的母亲是苯丙酮尿症（PKU）的患者,他们有再生育意愿，前来进行遗传咨询，我该从
A你好！先天性苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，女方母亲是苯丙酮尿症患者，那么女方应该是致病基因携带者，只有一条来自母亲的染色体带有致病基因，因为是隐形遗传，所以不发病；如果男方是正常的，不携带致病基因，那么生下的孩子1/2可能是不发病的携带者，1/
苯丙酮尿症误诊机率大吗
Q刚出生半个月，医生说苯丙酮尿症数值高一点点，确实该病机率大吗，真有这病的孩子能养活吗
A您好，依据您的描述，宝宝苯丙酮尿症数值高一点，这种情况需要进一步检查明确，如果确诊为苯丙酮尿症，可以使用低苯丙氨酸奶粉喂养，如能早期诊断和早期治疗，宝宝智力可以达到正常。
苯丙酮尿症，现在怎么治疗
Q苯丙酮尿症，现在怎么治疗，去哪治疗，在家吃什么药物，哪里能买到？
A苯丙酮尿症的治疗主要是饮食治疗，而不是药物治疗。应立即停母乳或牛奶喂养，接受特殊的低或无苯丙氨酸饮食治疗。血Phe＜4mg/dl时少量添加含Phe的食物，以维持血苯丙氨酸浓度。婴幼儿2-4mg/dl，年长儿2-10mg/dl为宜。至少治疗到10岁，至
孕妇我怀孕一个月了，想去医院做检查苯丙酮尿症这个病
Q孕妇我怀孕一个月了，想去医院做检查苯丙酮尿症这个病满一个月能做检查吗
A你好，根据你说的这个情况，考虑这个是新生儿疾病筛查。而且必须要喂奶满三天的才查的。没出生是没法查的。希望我的回答能帮助到您。 提问人的追问 2018-11-12 06:40:16我现在怀孕一个月了如果有苯丙酮尿症能检查出来吗 回复人的回复 201
孕妇苯丙酮尿症可以检查吗怀孕一个月能查出来吗我想了
Q孕妇苯丙酮尿症可以检查吗怀孕一个月能查出来吗我想了解一下
A您好!根据您所咨询的问题，孕妇苯丙酮尿症可以检查吗？怀孕一个月能查出来吗？苯丙酮尿症是代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。 一般这个疾病是在新生儿期筛查的，但如果有家族遗传病史
我儿子出生不到一个月医院检查出苯丙酮尿症异常
Q我儿子出生不到一个月医院检查出苯丙酮尿症异常，请问大夫这个病严重吗？怎么治疗
A病情分析：你好，根据你所描述的情况，目前宝宝不到一个月，确诊有苯丙酮尿症的情况。指导意见：你好，根据你所描述的情况，如果目前宝宝确诊有苯丙酮尿症，要尽早治疗，目前需要换成特制的奶粉喂养。
苯丙酮尿症，那里可以治疗
Q苯丙酮尿症，那里可以治疗，孩子智力低下，语言障得，汗有一点怪味，
A这位咨询者你好。根据你的宝宝的情况分析。这种疾病是属于先天性的疾病。与基因有一定的关系，所以没有什么治疗方法，一般都是通过基因筛查，让有可能得这样疾病的孩子。不要出生。
苯丙酮尿症6岁，智力落后
Q苯丙酮尿症6岁，智力落后，语言落后，能吃药逆转吗？应该怎样做才能好起来，，
A你好，宝贝出现这种情况，由于年龄已经到六岁，吃药治疗效果不是很好，你可以通过加强语言功能训练，或者到残疾人训练中心去训练，可能有一定效果的。
