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苯丙酮尿症医患问答
新生儿，第一次查苯丙酮尿症数值为2.4。
Q请问专家我们还需要复查第三次吗？2.6数值属于苯丙酮尿症吗
A病情分析：你好，苯丙酮尿症（PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L（2mg/dl）；经典型PKU>1200μmol/L（20mg/dl）。指导意见
新生儿，未满月，苯丙酮尿症二次复查
Q新生儿，第一次查数值2.4。复查2.6。请问这样能确诊苯丙酮尿症吗？
A病情分析：既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。指导意见：第二次筛查结果，现在谁也不能判断。苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后，还有分型，根据分型采取针对的治疗措施。
我儿是不是苯丙酮尿症？
Q病情描述:我们做新生儿筛查不正常去复查结果就是这个检查单我儿超标高吗医生？我好害怕需要医生帮助提供远程诊断: 我儿怎么样？好害怕？ &nb
A这个明显升高，的确需要考虑苯丙酮尿症，筛查的机构没有给你说这个结果的意义吗？不过即使是苯丙酮尿症，早期饮食干预，孩子可以像正常孩子一样健康成长，而且这样特殊的奶粉好像是国家免费的。
苯丙酮尿症是怎么回事？
Q我们家宝宝刚出生几天的时候医生说苯丙酮酸尿症阳性，也不懂啥意思，过了几天小孩就开始出现黄疸了，吃了几天药，又查了一次，大夫说这个还高，但是有可能是吃药引起的，昨天又抽了次
A你好，看到你描述的问题，很高兴为你解答服务，这个是新生儿初筛出来的，怀疑有苯丙酮尿症，是一种先天性疾病，早确诊，早治疗可以预防智力残疾，结果出来可以确诊的
23天新生儿查出患有苯丙酮尿症17.3正
Q孩子吃奶很好，没有不正常的反应！医生又给孩子抽了脚底血！家里很着急！关键是2胎
A病情分析：你好:新生儿苯丙酮尿症的筛查主要是通过足跟血培养！如果筛查有问题可以在幼儿时期及时饮食干预，这样宝宝还是正常智力！指导意见：一般来说如果发现过晚是会直接影响到孩子的智力发育的！ 目前还没有确诊的话建议先等等待结果吧
苯丙酮尿症那里看的好
Q病情描述:你好我这个是男婴苯丙酮尿症数值是29.5我想在找个好的地方去检查检查去请问那里好需要医生帮助提供远程诊断: 我在本县城检查的苯丙酮尿症数值
A这种疾病属于遗传性疾病，如如果看的话，最好在三甲医院的儿科看比较好，这种遗传几率是比较低的，但是孩子得了冠状病毒，可能会出现肝脏的损害以及神经系统的损害，所以最好还是到一些正规医院去治疗，比如北京301总医院，北京协和医院的。
小儿苯丙酮尿症早期什么症状？宝宝才22天
Q医院查结果宝宝12点几是不是有可能是苯丙酮尿症，不到满月有什么症状？
A病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。指导意见：诊断一旦明确，应尽
苯丙酮尿症患者的饮食禁忌是什么？
Q我家小孩生下来就有苯丙酮尿症，体质不好，个头也小。听医生说这个病在以后的饮食上有很多东西是需要注意的，我就想了解清楚。 希望得到的帮助：苯丙酮尿症患
A你好，根据你描述的情况，确诊了苯丙酮尿症之后就需要，立即开始治疗。低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期，终身治疗，对患者更有益，然后定期监测，血苯丙氨酸浓度。治疗是家长和孩子一起学习的过程。有专门的关于苯丙酮尿症特殊饮食的书。
苯丙酮尿症患者，现在现怀孕40天，
Q孕期病情描述:苯丙酮尿症。从小喝美国奶粉，做饮食控制，现在已经大学毕业，结婚，已怀孕40.需要医生帮助提供远程诊断: 想做产前诊断，生个健康的宝宝&
A病情分析：得怀孕4个月做羊水穿刺，直接查胎儿DNA做产前检查诊断。指导意见：现在需要做个彩超可以排除宫外孕。等50天再做彩超可以排除死胎。 提问人的追问 2015-11-20 20:51:04您好，谢谢您的关心，我想问如果到4个月做羊水检查，万一不
新生儿苯丙酮尿症1.58是高是低
Q哺乳期病情描述:宝宝出生24天 足跟血结果为1.58 重新采血 1.58有多大的几率患病 1.58代表什么 单位是什么需
A病情分析：你好，，有多长时间了，有没有其他的症状，具体做的检查是，，建议你到医院咨询儿科医生，注意消炎，平时要注意卫生，提高营养的摄入，指导意见：建议你到医院咨询皮肤科医生，注意消炎，平时要注意卫生，提高营养的摄入，
