医生在线免费咨询
苯丙酮尿症医患问答
苯丙酮尿症患者，现在现怀孕40天，
Q孕期病情描述:苯丙酮尿症。从小喝美国奶粉，做饮食控制，现在已经大学毕业，结婚，已怀孕40.需要医生帮助提供远程诊断: 想做产前诊断，生个健康的宝宝&
A病情分析：得怀孕4个月做羊水穿刺，直接查胎儿DNA做产前检查诊断。指导意见：现在需要做个彩超可以排除宫外孕。等50天再做彩超可以排除死胎。 提问人的追问 2015-11-20 20:51:04您好，谢谢您的关心，我想问如果到4个月做羊水检查，万一不
新生儿苯丙酮尿症1.58是高是低
Q哺乳期病情描述:宝宝出生24天 足跟血结果为1.58 重新采血 1.58有多大的几率患病 1.58代表什么 单位是什么需
A病情分析：你好，，有多长时间了，有没有其他的症状，具体做的检查是，，建议你到医院咨询儿科医生，注意消炎，平时要注意卫生，提高营养的摄入，指导意见：建议你到医院咨询皮肤科医生，注意消炎，平时要注意卫生，提高营养的摄入，
孩子现在的情况能否排除苯丙酮尿症？
Q黄医生，您好！我们家孩子从出生三天后采血，通知phe3.1，要复查，然后40天，四个月，八个月，十一个月进行了复查。其中四个月复查结果正常，是2；其他都是介于3和4之间，
A指导意见：您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
检查苯丙酮尿症，我儿子出生的时候医院说我
Q检查苯丙酮尿症，我儿子出生的时候医院说我是外地的，不能免费检查，我当时看到是遗传病就没检查，现在发现这个病发病率挺高的，想去医院检查一下，这个大概多少钱？现在儿子已经70
A病情分析：小孩做新生儿筛查，检查苯丙酮尿症，70天的小孩现在检查也可以的。指导意见：可以抽血化验的，一般医院后送血标本到医学检验中心化验，7天之内出结果，患苯丙酮尿症主要是有鼠尿臭味等，发病几率低。
苯丙酮尿症一直没有治疗，现在治疗能否缓解
Q病情描述:一个孩子患有苯丙酮尿症，想治疗，可是耽误了好长时间了，要全哪里看才好？需要医生帮助提供远程诊断: 苯丙酮尿症
A病情分析：苯丙酮尿症属于一种先天遗传性疾病，可影响孩子今后的的生长发育及智力水平。指导意见：这个病治疗的最好时期应该是出生时就开始干预，目前已经13岁，已经错过了最佳治疗时期了。
害怕自己再生个苯丙酮尿症的小孩
Q一共生了五个小孩，前四个都没问题，第五个换有此病，再生怎样预防苯丙酮尿症的遗传。
A苯甲酮尿症是一种氨基酸代谢障碍的一种疾病，表现为智力低下，生长发育比较异常，汗液和小便有暑气味没有扒光的表现。如果之前的情况有过这次怀孕也会挺让人担心的，要放松心情，可以在备孕前做全身体的检查，包括你老公的检查。
会不会是患了苯丙酮尿症和甲低呢。会不会是
Q会不会是患了苯丙酮尿症和甲低呢。会不会是患了苯丙酮尿症和甲低呢。
A病情分析：根据你的描述，属于疾病疑惑。指导意见：建议可以进行生化检查，并进行积极的治疗，一定会康复的，祝你好运！
pku数值高就一定患上苯丙酮尿症吗？
Q宝宝48天了第一次3.84第二次31.43可以确诊为苯丙酮尿症吗
A病情分析：宝宝两次检查pku数值都明显高，提示是患上苯丙酮尿症了，饮食上一定要注意，目前还没有很好的治疗方法。指导意见：1、建议尽快停止母乳和普通奶粉的喂养，用不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉喂养宝宝，可以保证宝宝的健康成长。 2
苯丙酮尿症需要怎么预防，怎么治疗
Q新生儿pku2.49是否正常，通知复检后多少值是正常？如果确诊后怎么治疗？是否可以治愈？
A病情分析：你好，根据你描述的问题我认为第一个孩子属于苯丙酮尿症的话，第二个孩子还是有可能。指导意见：建议暂时不要急于要孩子，去医院做些详细检查，根据检查结果判断一下是否可以要！
关于苯丙酮尿症的有关饮食方面的建议
Q病情描述:您好 我的外甥出生20天查出来患有苯丙酮尿症，家里也很是但是孩子以后的各方面发展 请问有什么好的营养治疗方法么？: &
A病情分析：你好，出生20天查出来患有苯丙酮尿症，需要注意饮食。指导意见：有苯丙酮尿症患者的专用奶粉等，注意饮食控制，按时去医院检查看看。 提问人的追问 2015-04-05 14:56:53家里觉得孩子的饮食太单一，您看有没有其他更好的营养搭配？或
