苯丙酮尿症医患问答

苯丙酮尿症值是1.93标准值是2对孩子智力影响大吗

Q苯丙酮尿症值是1.93标准值是2对孩子智力影响大吗？ A病情分析：您好！这个结果现在是略小于正常值，如果以后苯丙氨酸水平没有明显超过正常值，对孩子的智力影响不应该有的。更何况现在不属于异常。指导意见：建议暂时观察。一个月后再复查苯丙氨酸，如果在逐步升高，尽快到儿科详查，遵医嘱给孩子采用低苯丙氨酸或者不含苯

任静静主治医师

医生我婆婆有个女儿是苯丙酮尿症

Q医生我婆婆有个女儿是苯丙酮尿症，我和我对象有孩子了会遗传吗？得这病的几率高吗？我两不是近亲 A病情分析：苯丙酮尿症是隐性遗传病，你对象的基因有两种情况的可能，就是完全不携带，或是携带致病基因，如果你家里没有这个病的话，就是没有携带致病基因指导意见：如果你们家里没有这种携带基因的话你们俩结合一定不会有这种情况的发生，如果你们两个人都是携带基因的

穆海真主治医师

孩子查出。苯丙酮尿症

Q病情描述:尿酸高 8.4孩子28天的婴儿踩足血踩出来的。能治愈么需要医生帮助提供远程诊断: 我想问问对孩子有影响么 A病情分析：苯丙酮尿症的常见症状是智力发育迟缓、毛发色淡而呈棕色、烦躁不安、皮肤苍白、尿中有特殊鼠臭味。指导意见：1.宜吃无苯丙氨酸的食物；2.宜吃低蛋白质的食物；3.宜吃高维生素的食物。

王辉主任医师

苯丙酮尿症出院时采的足底血是1.91

Q新生儿，出院时采的足底血是1.91，医院叫复查，出生后第八天去了复查，现在还没有出结果。1.91算高吗？通过率怎么样？ A病情分析：你好，根据你叙述的情况，新生儿出院时采的足底血是1.91，是偏高的。指导意见：苯丙酮尿检查结果偏高，有可能是苯丙酮尿症的。建议你再等等复查结果再明确诊断。

林宁副主任医师

Q病情描述:苯丙酮尿症的小孩能吃什么食物，像红薯，小米，荞面，玉米面，黄米，花生，葵花等可以吃吗？需要医生帮助提供远程诊断: 苯丙酮尿症能吃什么 A病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，现在一般建议坚持十年限制苯丙氨酸饮食治疗。指导意见：建议以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，

林宁副主任医师

苯丙酮尿症的正常值

Q病情描述:女 11岁检查值再多少算是正常，，小孩成人值是一样的吗需要医生帮助提供远程诊断: 1111，，小孩 A病情分析：你好，苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素

陈瑶副主任医师

新生儿苯丙酮尿症新生儿苯丙酮尿症

Q医生我们家孩子确诊了是苯丙酮尿症也开了那个特殊奶粉但是小娃那喝那个奶粉一直吐还一直哭自从喝了这个特殊奶粉就一直不舒服有时候睡着的时候就哭了 A那宝宝这个时候只能选中低苯丙氨酸奶粉。至少要维持到青春期，效果会更好，主要是避免宝宝神经系统的永久性损害。那宝宝不想吃这个，也没有什么好的办法，只能慢慢来，如果宝宝呕吐严重，可以口服的益生菌。

王艳芳副主任护师

新生儿疾病筛选查出苯丙酮尿症

Q病情描述:新生儿两次血液疾病筛选均查出苯丙酮尿症，目前孩子刚两个月。孩子吃喝无明显症状。需要医生帮助提供远程诊断: 请问医生需要如何治疗？ A病情分析：你好，根据你描述的情况，如果孩子筛查书，有苯丙酮尿症的患儿，要听从医生的指导意见进行治疗指导意见：。尽早的进行药物的治疗，对孩子以后的情况，有帮助，对孩子的智力有帮助，有影响

赵蕾副主任医师

孩子出生28天，检查怀疑是苯丙酮尿症！血

Q孩子出生28天，检查疑是苯丙酮尿症让复查，以前查的血值是2.22请问他这是多高啊 A病情分析：你好！苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。如果由于基因突变，有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。指导意见：正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl），诊断一旦明确，应尽早给予