半乳糖血症怎么确诊

半乳糖血症是一种中毒性代谢综合征，这种代谢综合症得患病率较低，大多发生在刚出生数天的婴儿身上。该病可分为多种类型，不同的类型有不同的临床表现，如呕吐、腹泻、拒乳，但轻者可无临床症状。那么半乳糖血症应该如何确诊呢？下面就给大家详细介绍一下治疗的方法吧。

由于半乳糖血症的临床表现无特异性，所有诊断大多依赖于实验室检查。尿中葡萄糖水平正常，而斑氏试验为阳性者应该怀疑为半乳糖血症，若进一步检查到红细胞内半乳糖代谢酶缺乏，通常就可确诊为此病。不过若产前怀疑胎儿可能伴有半乳糖血症，可以通过羊膜穿刺手术进行产前诊断或者是出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。

此外，该病还可以通过B超、半乳糖呼吸试验等方法进行辅助诊断。其中前者需根据临床表现来选做，后者可对13C-半乳糖转化为13CO2进行一定的测量，了解患者机体对于半乳糖氧化的能力。而通过这些检查确诊为该病的患者，就需及时调整饮食，限制半乳糖的摄入，严禁禁食任何含半乳糖的食物。不过对于出现严重肝肾功能损害的患者，可适当给予保肝药物治疗，如消炎利胆片。合并有大肠埃希菌败血症的时候，可加用抗生素治疗，由于大肠埃希菌是一种革兰氏阴性杆菌，所以首选氨基糖苷类抗生素，如卡那霉素、链霉素等。

以上就是用来确诊半乳糖血症的相关方法。通过这些方法明确诊断之后，患者就需及时接受相关的治疗，限制机体半乳糖的摄入，帮助改善病情。经治疗之后，患者具体的预后取决于是否能够得到早期诊断和治疗，一般暂时控制饮食的时间越早，患者预后越好，且对自然寿命无影响。虽然该病可得到控制，但无法从根本上治愈，需进行长期规范的饮食控制。

审编医生

惠丽超心血管内科 副主任医师 医院：锦州市中心医院

主治疾病：擅长糖尿病，糖尿病并发症，甲状腺，肾上腺，垂体，性...详情>