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丙酮酸激酶缺乏症
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丙酮酸激酶缺乏症如何鉴别诊断?

  PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征,化疗后都可以引起继发性PK缺乏,因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别,但有时此二者的鉴别相当困难,因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低,一般都没有明显的溶血表现,有时需要进行随诊和仔细分析。

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