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扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大。常有白细胞减少、血小板减少、轻微贫血、网状细胞增高、轻度肝大、多发淋巴结病变、多发性神经病性变、角膜混浊及骨髓贮藏细胞。皮肤改变呈非特异性的丘疹，有时呈黄瘤样。本病通常在30～60岁出现，因为只有这时，组织细胞样细胞增生和脂质存积致各种器官疾病，与动脉硬化间的关系尚无定论。
根据临床症状可以进行初步诊断。典型的改变可通过组织化学鉴别，更进一步确诊有待于电镜。取材包括丘疹性损害和未受累皮肤。