- 黏多糖贮积症
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：生长缓慢、异常矮小、反应迟钝、前额及颧骨突出、毛发异常、表情迟钝、容貌逐渐变得粗笨、软骨发育不良与骨骼畸形、感觉迟钝
- 好发人群：所有群体
- 需做检查：尿液粘多糖检测、尿液分析、血液检查、CT检查、脊柱椎体平扫、脊柱MRI检查、头颅平片、头颅形状
- 引发疾病：肝脾肿大、耳聋、压迫性截瘫、呼吸麻痹、充血性心力衰竭
- 治疗方法：病因治疗、对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3个月
疾病概况
医患问答
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Q:
黏多糖贮积症有哪些特征
陈乐天
“粘多糖储积症是一组由于溶酶体水解酶缺陷而引发的一种病变，这种病变的主要机制就是黏多糖（葡萄糖氨基聚糖）降解受阻，从而促使粘多糖在体内聚集而引发一系列症状。比较典型的症状包括：MPSIS型，就是面部粗糙，角膜浑浊，发育迟缓”[详细内容]
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Q:
黏多糖贮积症寿命短吗
刘奥杰
“对于寿命来说也是会造成影响的，当身体上出现一些症状和变化时，也建议根据目前的实际情况去进行一个缓解和调理来改善目前的身体变化，如果不能够及时进行治疗的话，对身体来说也是会造成一定不良影响的。也建议及时预定，从医生的医嘱来”[详细内容]
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Q:
黏多糖贮积症能痊愈吗
梁凯
“黏多糖贮积症是一组溶酶体累积病，是由于编码黏多糖代谢的酶基因变异，为常染色体隐性遗传或者x-性连锁遗传，属于罕见的遗传病，所以该疾病不能痊愈，如果患者能得到及时诊治和酶代替治疗等手段，还是有可能存活到成年的，”[详细内容]
