黏多糖贮积症的症状表现。

黏多糖贮积症是一种极为复杂的疾病，多数是由于染色体隐性遗传而致病，鉴于此，我们是无法对它进行相关的预防，这使得患有该疾病的人感到无从下手。而它的稀罕性也为它添上了一层神秘的面纱。而现今也有不少的学者对它进行深入研究，希望有所突破。下面我们就先来了解一下已被总结出来的关于黏多糖贮积症的症状表现吧。

　1.神经系统 主要是智力低下，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后，对周围环境反应迟钝。智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关。有惊厥发作者不多。其他神经系体征，如腱反射减低或亢进、痉挛性瘫痪、病理反射等也都可能出现。

　2.循环系统 心血管症状很明显，可有心脏肥大、肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音。冠状动脉广泛梗死，可引起猝死。

　3.呼吸系统 反复发生呼吸道感染，并有通气障碍。鼻咽分泌物增多，扁桃体和腺样体增殖，颅面骨畸形，可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支气管软骨畸形，则呼吸困难更重，并易致肺炎与支气管炎。

4.消化系统 多数病人都有腹部膨隆，肝脾肿大、光滑且硬，是本病的一个重要特征。有时可有脐疝或股疝。

5.五官 视力和听力也有异常。角膜由雾状而变为严重浑浊，以后可发展至失明。有的有大角膜、眼球突出或视网膜病变。传导性耳聋，可能是由于听骨畸形所致。

由于我们尚未能对该病有着完善的认识，所以患有黏多糖贮积症的患者除了等待相关的治疗方法之外，还要抱有信心和希望。相信随着医学水平的不断提高，会找到相关的治疗方法的。

审编医生

暴素青内分泌科 主治医师 医院：天津市第一中心医院

主治疾病：糖尿病,糖尿病足,原发性慢性肾上腺皮质功能减退症,...详情>