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黏多糖贮积症
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黏多糖贮积症有哪些表现

更新时间:2013-05-07

在很多的时候我们都不愿意提起我们身边有很多的疾病,我们不愿意去想这些疾病,因为这些疾病会给我们带来很多的痛苦的,想要没有这些痛苦我们就一定要对我们身边的疾病进行了解,那么黏多糖贮积症有哪些表现呢?

大多数患儿出生时正常,1岁以内的生长与发育亦基本正常,发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异,初发症状多为耳部感染,流涕和感冒等。

虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大,但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征,如:身材矮小,特殊面容及骨骼系统异常等,多数患儿都有关节改变和活动受限,多器官受累见于所有的患儿,部分患儿有角膜混浊,并可因此而导致视力障碍甚至失明肝脾肿大以及心血管受累较为常见,部分患儿可有智力发育进行性迟缓,脐疝腹股沟疝生长缓慢,脑积水,皮肤增厚,毛发增多,慢性流涕,耳部反复感染,并可致听力损害等。

1.黏多糖贮积症Ⅰ型虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型,但均为同一种酶缺乏,只是酶缺乏的程度不同而已,其中以Hurler综合征较常见,临床表现最为严重,Scheie综合征的症状出现时间较晚,病情最轻,而Hurler-Scheie综合征则介于二者之间。

一般出生时表现正常,6个月~1岁后患儿逐渐出现生长缓慢,表情淡漠,反应迟钝智力低下,语言幼稚甚至白痴,大头,前额突出呈舟状,眼距增宽,鼻梁塌陷或扁平,鼻孔增大,唇厚并外翻,张口,舌大且常伸于口外,牙齿小且无光泽,齿列稀疏,不齐,角膜混浊常见,严重者可致失明,常发生中耳炎,并导致听力下降甚至耳聋,心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大与心功能不全,支气管软骨病变可致呼吸道狭窄,容易并发感染,腹部膨隆,肝脾肿大,多有腹股沟疝或脐疝,可有腹泻或便秘,毛发浓密,粗黑,短颈,耸肩,四肢及躯干短小,脊柱后凸,呈弓形驼背,多数关节呈屈曲状强直,活动受限,常有膝,踝外翻和扁平足等畸形,掌,指粗短,可出现腕管综合征,Hurler综合征患者常于儿童期死亡,Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。

2.黏多糖贮积症Ⅱ型较为少见,根据病情的轻重分为A,B 2种亚型,其中A型的病情较重,患者全部为男性,多于2~6岁起病,临床表现与Hurler综合征相似,但出现时间较晚,进展较缓慢,智力低下与身材矮小不如Hurler综合征严重,病情严重者从幼儿期开始即有色素性视网膜炎和视盘水肿,但无角膜混浊,听力呈进行性损害,最终发展为耳聋,骨骼畸形较轻微,心脏受累较常见,主要表现为心瓣膜病变,冠心病和充血性心力衰竭,多数有阻塞性呼吸暂停综合征,肝脾肿大,腹泻或便秘,患者常于15岁前死亡,B型患者病情较轻,有的听力和角膜可均正常,亦无骨骼畸形。

3.黏多糖贮积症Ⅲ型临床上极为少见,虽然本型可有4种不同的酶缺乏,但其临床表现非常相似,主要为进行性的智力减退,其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快,一般4~5岁以前智力正常,其后逐渐出现反应迟钝,智力低下,呈进行性加重,严重者2~3岁即可有智力低下,多有毛发增多,其他方面的改变如特殊面容,身材矮小及骨骼畸形等均不严重,甚至可以基本正常,通常有听力损害,但无角膜混浊,一般不累及心脏,无腹外疝,肝脾可有轻度肿大,身材稍矮或基本正常,极少数可表现为身材矮小,可有关节活动受限,甚至有关节强直,手及其他关节可有屈曲畸形。

以上就是众多的人想要了解的关于黏多糖贮积症的症状的介绍了,我们大家可以根据这些症状表现判断我们自己是否患上疾病,为了我们自己的健康,我们一定要对这些疾病进行了解,希望大家更加健康的生活下去。

审编医生
王丽娟内分泌科 主治医师 医院:淄博市第一医院

主治疾病:糖尿病,甲状腺功能亢进症,甲状腺功能减退症,肾上腺...详情>

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