多囊肾的分类都有哪些？

根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)和常染色隐性多囊肾病(autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)。

1.常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;

2.常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HEPKD2两种。60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。

ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。目前已发现其发病与PKHD1基因有关。ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。

审编医生

李卉中医肾病内科 副主任医师 医院：长治市中医医院

主治疾病：肾病科常见疾病，急慢性肾炎，血液透析，尿毒症....详情>