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二尖瓣位于左心房与左心室之间，由两个小叶构成。二尖瓣脱垂是一种常见病，当心室收缩时，二尖瓣异常扩张。左房内压比左心室压小，鼓起部分可进入左心房，二尖瓣脱垂分为局部病变、单个瓣膜或部分瓣膜，并伴有弥漫性病变。也可涉及整个阀门结构，主要原因是退行性病变和风湿热，以心内膜炎、急性心肌缺血、慢性缺血性心肌病、心肌破裂为主要临床表现。
二尖瓣脱垂中度患者属于先天性疾病，也可能是先天性结缔组织病所致的二尖瓣脱垂。结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、遗传性结缔组织病等疾病都会导致继发二尖瓣脱垂，与风湿性瓣膜病、病毒性心肌炎、冠心病、扩张型心肌病等疾病有一定的关系。
二尖瓣脱垂中度也包括原发性二尖瓣脱垂和继发性二尖瓣脱垂。原发性二尖瓣脱垂多为无器质性心脏病，多为散发性，少数为家族性，可能与染色体显性遗传有关。继发性二尖瓣脱垂的常见原因是冠心病和心肌缺血引起的肌腱断裂。常见的病因包括风湿性以及先天性心脏病、扩张型心肌病、病毒性心肌炎、遗传性结缔组织病，如马凡综合征。
中度二尖瓣脱垂可导致感染性心内膜炎。大多数患者终生无症状，预后良好。没有症状二尖瓣脱垂患者不需要治疗，应定期随访一年，二尖瓣关闭不全患者应每6个月至1年随访一次。心功能不全患者严重，并伴有心功能下降或心室明显扩大，则需手术治疗。简单二尖瓣修复，无需瓣膜置换。二尖瓣脱垂的病程相对较慢，若患者出现恐慌、疲劳、呼吸困难或胸痛等症状，通常说明病情比较严重，彩色多普勒超声可诊断二尖瓣脱垂。