骨骺点状发育不良有哪些表现及如何诊断？

患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。

骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。

审编医生

童宝龙普通外科 主任医师 医院：朝阳县中心医院

主治疾病：股骨颈骨折,骨折,儿童泌尿系感染,泌尿系感染,泌尿...详情>