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戈谢病医患问答
儿童戈谢病确诊怎么做检查
Q儿童戈谢病确诊怎么做检查
A儿童戈谢病是一种常染色体隐性遗传性溶酶体储积病。本病是属于遗传性疾病,所以诊断的时候应该根据家族史再进行一些实验室的检测,比如酶活性检测,基因检测骨髓检查,生物标志物检测,脑电图检查。除此之外还需要做彩超检查,了解肝脏的大小。
为什么会得戈谢病
Q为什么会得戈谢病
A戈谢病是属于常染色体的一种隐性遗传,主要是由于葡萄糖苷脂酶基因突变,如果父母都有致病基因的携带者,甚至父母中有一方患病,这个根据遗传的规律,在怀孕期间孩子患病的可能性就高一些,
戈谢病用什么中药
Q戈谢病用什么中药
A你好,戈谢病是一种遗传性疾病,是一种由于糖脂代谢紊乱引起的症状,如果患有戈谢病建议到医院进行检查,这种疾病有可能对骨骼以及神经系统和身体健康有一定的影响,自己不要盲目的服用药物,最好到医院在医生指导下使用药物来进行治疗。
放射线可以引起戈谢病吗?
Q放射线可以引起戈谢病吗?
A放射线一般是不会引起嗝泄,病的嗝泄病一般是以遗传为主,需要注意饮食,避免过度的劳累饮食均衡,需要早发现早治疗,保持良好的心态,避免有太大的心理压力,定期的前往医院进行检查。
什么是小儿戈谢病?
Q什么是小儿戈谢病?
A又称之为脑苷脂沉积病,一种遗传性疾病,是家族性糖脂肪代谢异常的疾病,可以表现为生长发育落后,肝脾肿大,意识障碍,惊厥等。很多在婴幼儿时期就会死亡,是比较严重麻烦的疾病。
小儿戈谢病,现在有药医没有啊
Q我娃娃快一岁了患上小儿戈谢病,现在肝脾肿大,请问现在有没有药医啊,
A戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病,同时也是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。本病的常见症状为生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍、惊厥等。戈谢病可以分为三型,目前无法彻底治愈,药物仅能用于缓解症状,如果是一型的戈谢病可以在医生指导下使用酶替代药物。
得戈谢病的原因?
Q得戈谢病的原因?
A得戈谢病的原因,往往与葡萄糖脑苷脂酶相关基因突变有关,家族中有个性病患者的人群更容易出现本病,建议患者一定要积极的进行治疗,以免耽误病情,在治疗期间多休息,避免过度劳累。
戈谢病能通过骨髓移植手术吗
Q戈谢病能通过骨髓移植手术吗
A戈谢病遗传病,全身多器官损伤预后不良,可以试试骨髓移植,脐带血移植,干细胞移植,病情缓解长期生存,中药成分调理扶正祛邪软坚散结补气补血,食物多样化避免积食。
宝宝肚子大是戈谢病吗
Q宝宝肚子大是戈谢病吗
A儿童肚子大不排除是戈谢病的可能。因为戈谢病会导致肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压等现象。但是导致小孩儿肚子大的原因有很多,比如说肝脏的增大,腹部的肿瘤等。如果孩子患有戈谢病,最好到医院检查一下。
戈谢病儿童能长高吗?
Q戈谢病儿童能长高吗?
A你好,儿童患有戈谢病是不能长高的,骨骼发育比较迟缓,甚至会倒退。会有呼吸困难、咳嗽咳喘以及注视困难,同时皮肤会长出鱼鳞状的棕黄色斑,意识、语言以及行动方面都会出现一定的障碍,严重时还会有肝脾肿大和脾功能亢进的并发性症状。