腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生 ...... [全文阅读]
遗传因素CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病。...[详情]
I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现...[详情]
本病的辅助检查方法主要是神经电生理检查神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助对分型则必不可少常选大小鱼际肌胫前肌腓肠肌进行肌肉安静状态下有无矢神经电位小力收缩时运动单位电位的时限波幅大力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检...[详情]
1、远端型肌营养不良:四肢远端逐渐向上发展的肌无力,肌萎缩,该病成年起病,肌源性损害肌电图,运动NCV正常等可以鉴别。2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscula...[详情]
本病常有肿胀,紫绀,溃疡等神经营养障碍,偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤及三叉神经痛,后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形,但萎缩一般不超过肘关节以上,腿部的损伤先从腓肠肌开始,后逐渐扩展至骨间肌,小腿屈肌,最后累及大腿...[详情]
腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病,具有明显的遗传异质性,是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。...[详情]
本病目前尚未无特殊有效治疗,主要是对症和支持疗法,垂足和足畸形可穿着矫鞋,由于病程进展缓慢,大多数患者可存活数十年,对证治疗可提高患者生活质量。...[详情]
“腓骨肌萎缩症是一种遗传性的运动感,觉性的神经病,主要是由于基因突变引起的情况属于一种遗传性的周围神经病,建议平时一定要积极的进行治疗,多注意休息,饮食注意清淡,积极的配合治疗。”[详细内容]
“指导意见:腓骨肌萎缩症是一种遗传病,主要表现为儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力,“鹤腿”,垂足、弓形足,可有脊柱侧弯。该病无尚无有效治疗,主要是对症治疗和支持治疗为主。病程进展较缓慢,预后尚好。大多数患者发病”[详细内容]
“I型为脱髓鞘型,是典型的腓骨肌萎缩症,双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿,同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等,行走时表现为特殊的跨越步态。II型轴突型可有肩胛腓骨肌萎缩、视神经萎缩致视力障碍等相关症状。”[详细内容]
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