腓骨肌萎缩症的病因主要是什么

腓骨肌萎缩症是肌萎缩症的其中一种，肌萎缩会让很多的人处于痛苦之中。为了让大家从根本上远离腓骨肌萎缩症，我们就要了解腓骨肌萎缩症的病因，下面我们就带大家一起去了解一下我们身边比较有危害的疾病。

本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病;

②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。

腓骨肌萎缩症常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。

腓骨肌萎缩症使我们要面对的疾病之一，我们希望我们大家能在生活中很好的保护我们自己，所以我们会经常为大家介绍一些疾病的常识，希望可以帮助更多的患者远离疾病，在生活中想要远离疾病还要靠我们自身的条件，生活中我们一定要有一个合理的饮食习惯。

审编医生

王博敏中医综合科 主治医师 医院：临猗县中医医院

主治疾病：脑梗死，高血压，糖尿病，冠心病，甲状腺功能减退，支...详情>