腓骨肌萎缩症发病机制是什么更新时间:2022-12-29

肌肉萎缩是很多的儿童都会患有的疾病，作为父母我们必须对这些疾病进行了解，那么腓骨肌萎缩的发病机制是什么呢?如果患者对于腓骨肌萎缩症的发病机制进行了解，那么我们在生活中就可以避免这个疾病对我们造成危害，所以我们要对身边的疾病进行了解。

CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘薄髓鞘和髓鞘再生改变同时伴有施万(雪旺)细胞增生，呈洋葱头样肥大胶原纤维增生，胶原囊形成。间质血管改变比较明显主要为内皮细胞增生吞饮小泡增多。尸检病理发现脊髓前角细胞和后根神经节细胞减少或消失，颈髓上段薄束内的有髓纤维数量也减少。

CMT2型的病理特点与前两型明显不同主要表现为慢性轴突变性和有髓纤维数量减少粗有髓纤维受累较重偶见继发性节段性脱髓鞘，无串珠样髓球形成和吞噬细胞吞噬髓鞘等急性轴突坏变的特征无髓纤维也表现为轴突变性和数量减少，偶见再生纤维。无神经肥大、胶原纤维增生和胶原囊形成

CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚，镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构施万细胞内可见类晶体样包涵体

目前已应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析检测基因的点突变有报道li32、MPZ和PMP22基因的点突变占CMT致病原因的16.7%。其中X-连锁遗传的大部分病人为li32基因的点突变所致。

腓骨肌萎缩症的发病机制对于我们来说已经了解的很清楚了，生活中的人们会遇到很多的问题，每个问题都会给我们带来危害，所以我们在生活中对于腓骨肌萎缩症这样的疾病要进行了解，对于有危害的疾病我们了解的越多我们就越有把握治愈这个疾病。

审编医生

纪泉骨外科 主任医师 医院：北京医院

主治疾病：骨折的微创治疗，胸腰椎压缩骨折，膝关节炎、腰椎管狭...详情>