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骨结核早期诊断比较困难，应根据病史、体征、影像学、结核菌培养、病理组织、血检查，流行病学等资料进行综合分析诊断。
（一）病史
1.骨关节结核起病多较缓慢，全身症状隐蔽，病人可有低热、倦怠、盗汗、食欲减退和消瘦等。仅有少数病例除上述症状外呈现急性发作，高热39度左右，易于其他急性感染混淆。既往或现在同时有肺结核、胸膜炎、淋巴结核或泌尿系统结核等者，与结核病人有密切接触史或者家族有结核病患者等，将有助于诊断。
2.局部症状与体征
1）功能障碍通常病人的关节功能障碍比患部疼痛出现更早。为了减轻患部的疼痛，各关节常被迫处于特殊的位置，如肩关节下垂位，肘关节半屈曲位。髋关节屈曲位，踝关节足下垂位。颈椎结核常用两手托下颌，胸椎或腰椎结核者肌肉保护性痉挛，致使弯腰困难而小心蹲拾物等特有的姿势。
2）肿胀四肢关节结核局部肿胀易于发现，皮肤颜色通常表现正常，局部稍有热感。关节肿胀逐渐增大，肢体的肌肉萎缩，患病关节多呈梭形。脊柱结核因解剖关系，早期体表可无异常发现，随着病变发展，椎旁脓肿增大并沿肌肉间隙移行至体表，寒性脓肿可出现于颈部、背部、腰三角、髂凹和腿根部等。如脓肿移行至体表，皮肤受累，可见表皮潮红，局部温度也可增高，有的甚至穿破皮肤形成窦道。同时病人多出现低热，局部疼痛加重。寒性脓肿出现时有助于骨关节结核的诊断。
3）疼痛初期局部疼痛多不明显，待病变发展刺激或压迫其邻近的神经根，如腰椎结核的出现肋间神经痛；腰椎结核刺激或压迫腰丛神经引起腰腿痛；单纯骨结核或滑膜结核发展为全关节结核时疼痛加重，往往这时才引起病人的注意。为了减轻疼痛，患部肌肉一直处于痉挛状态，借以起保护作用。当病人体位改变时，尤其是在夜间熟睡失去肌肉痉挛的保护时，疼痛更加明显，小儿常表现夜啼等。
4）畸形随着病变发展，骨关节和脊椎骨质破坏，上述特有的姿势持续不变且进一步发展，关节活动进一步受限而出现畸形，脊柱结核多出现成角后凸畸形。
