亨廷顿病性痴呆是什么原因引起的更新时间:2013-08-16

亨廷顿病性痴呆是一种典型的痴呆症，对患者有着较大的危害，所以，认识该疾病，了解其病因是关键。下面是关于该疾病的病因及发病机制的分析，希望对大家有用。

(一)发病原因

亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对染色体上，进一步研究还确定了亨廷顿病性痴呆的缺陷基因位于第4对染色体的短臂4P16区域。

我国从1958～1985年共报告了15个家族151例病人，其中仅1例无家族史。

本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出现凹陷。镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失。

亨廷顿病性痴呆病人基底节、黑质GABA水平减少，豆状核和苍白核GABA合成酶——谷氨酸脱羧酶(GAD)也显著减少，纹状体ChAT减少，纹状体和黑质DA与NE水平升高，纹状体DA活动过度可能与不随意运动有关，中脑边缘系统DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神症状有关。

(二)发病机制

本病通常为单基因常染色体显性遗传，也有少许散发病例报告。遗传基因被确定在4号染色体短臂上。单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。发病机制被解释为不同的神经递质的改变，同基底核、黑质GABA水平减少，纹状体和黑质DA和NE水平升高有关。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩，镜检额叶神经细胞脱失明显，并伴有胶质细胞形成。

认识该疾病的病因，知道其发病机制，对该疾病也有了一个新的认识。对于患者来说，可以更好的了解该疾病，放弃之前由于不认识而产生的心理负担。最后，祝愿患者们可以早日恢复健康。

审编医生

李凤仙普通内科 副主任医师 医院：曲靖市第五人民医院

主治疾病：老年病、慢性病、心脑血管及肾脏疾病，脑梗塞后遗症、...详情>