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由于本综合征常为直肠内脱垂或直肠脱垂的伴随病理变化，故本综合征可表现直肠内套叠、直肠脱垂的各种症状，有作者观察52例中，主要症状有便不尽感，肛门坠胀，排便困难，便次增多，会阴部疼痛，部分性失禁，部分患者有应用各种泻剂的病史，少数有黏液血便，排便或行走后肛门有肿物脱出等。
体检：模拟排便可见会阴呈气球样膨出，肛管下降程度超过2cm，并有明显的肛管黏膜和痔外翻。伴直肠脱垂时可见直肠脱垂出肛门。肛管指诊肛管括约肌张力降低，嘱患者收缩肛管时力量明显降低，直肠前壁可能扪及孤立性溃疡，伴直肠前突时肛管上方前壁可扪及薄弱区。Henry自制一种可测量用力排便时肛门外缘会阴平面与坐骨结节平面的距离的仪器，测量103例对照者排便时会阴下降1.6cm，而20名会阴下降综合征患者为3.2cm(图3)。
根据患者长期用力排便史，检查发现会阴可呈气球样膨出，肛管张力降低可初步诊断，行排粪造影可明确诊断。但应判断是否伴随直肠脱垂、直肠内套叠或直肠前突等盆底疾病，有无肛门失禁，女性应判断有无子宫内脱垂及后倒等。