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1.血液生化检查 血浆HCO3-和pH降低、高氯血症,钠、钾正常或下降。
2.尿液检查 尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24h尿HCO4-仅可滴定酸正常,尿钙可增高或正常(测尿PCO2 时可 注入NaHC03使尿液碱化,当尿pH>血pH时,尿PCO2>血PCO2,2.66kPa或更多则有诊断意义)。
3.尿胱氨酸检查 近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿,如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验:取尿液5ml加浓氨水1滴,5%的氰化钠3滴,呈紫红色反应为阳性)。
4.酸负荷试验 方法见Ⅰ型RTA,在酸负荷试验中,如尿pH<5.5或更低,则诊断Ⅱ型RTA。
5.碱负荷试验
(1)口服碳酸氢钠法:从1mmol/(kg·d)开始,逐天加量至10mmol/(kg·d),酸中毒被纠正后,测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率,计算尿HCO3-的百分率:尿中HCO3-量=尿HCO3-(mmol/L)×尿量(ml/min)/血浆HCO3-(mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-为零;Ⅱ型、混合型RTA>15%,I型RTA<3%~5%。
(2)静脉滴入碳酸氢钠法:以4ml/min的速度滴入5% NaHCO3,持续2h。注入前测患者血pH、PCO2、HCO3-浓度和尿pH、HCO3-浓度;以后分别在注入30,90min后测血pH、PCO2、HCO3-浓度;60,120min测尿pH和HCO3-浓度,在患者血HCO3-浓度恢复正常时,尿中HC03-排泄量>肾小球滤过量的15%,提示近曲小管HCO3-吸收障碍。尿HCO3-排泄分数=(尿HCO3-/血浆HCO3-)/(尿肌酐/血肌酐)。血浆HCO3-浓度正常时,Ⅱ型RTA HCO3-排泄分数>15%,Ⅰ型RTA<5%。此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型RTA。
常规做心电图、影像学检查和B超检查。