结节性硬化症怎么诊断

​结节性硬化症是比较难治愈的一种病，目前没有什么特效的手段或者特效药。结节性硬化症是一种染色体遗传病，散发病例大概是家族遗传的二倍。根据基因的不同，患者出现不同的症状，出现了症状就需要重视了，我们怎么确定我们得的是结节性硬化症呢？

结节性硬化症的确诊可以从症状方面来说，症状最典型的表现有面部出现皮脂腺瘤，发作癫痫以及智力下降。除了典型症状外，患者还会有其他的特征。比如结节性硬化症会导致患者皮肤的损害，嘴巴和鼻子的三角区会有丘疹，指压会褪色，一般对称分布。这种皮肤损害百分之九十在四岁之前就会出现，年龄越大，丘疹也会变大。但是很少分布到上唇。除此之外，它还会损害我们的神经系统，典型症状中的癫痫就是神经损害的具体表现。它也会损害我们的眼睛，骨骼，以及很多器官。很多患者都患有视网膜胶质瘤。患者全身的骨质都可能会硬化，尤其是颅骨硬化首当其冲，我们的指骨，趾骨也可能会骨小梁增生。全身的脏器，比如心脏，肾脏，肝脏都会受到一定的影响，甚至消化道，甲状腺等也会被受累。目前研究认为，结节性硬化症除了骨骼肌和松果体之外，可以影响所所有的组织器官。

结节性硬化症确诊的方法有很多，除了看症状还可以通过很多方法来诊断。头颅的平片，CT或者是MRI都可以作为结节性硬化症的诊断依据之一。结节性硬化症会有回压迹，可以看到大脑皮层的结节高密度钙化。患者的脑电图可以看见很大程度的失率以及各种典型的癫痫波。心电图则一般表现为心律失常。由于结节性硬化症对于脏器的影响，我们在进行腹部超声或者胸部X片的时候，很容易看到脏器的病变。

结节性硬化症并不可怕，我们可以通过拍片，脑电图，心电图等方法来确诊，确诊后根据医生指导积极治疗，日常生活中注意结节性硬化病的预防，一旦确诊后一定要积极治疗，在前期进行适当的干预，降低对患者寿命的影响，最大程度防止结节性硬化症继续侵害我们的身体。

审编医生

吴寒消化内科 副主任医师 医院：南京鼓楼医院

主治疾病：胃肠镜、小肠镜、胶囊内镜，以及各种内镜下治疗如胃肠...详情>