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急性间歇性卟啉病是卟啉病中的一种本病常在青春期发病,月经期易诱发发作。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄。所以很容易误诊成其他的病。
症状
急性发作约有60%可找到诱因,如饮酒、感染、月经期、饥饿等。某些药物也可诱发,有镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素和某些避孕药等,妊娠和分娩也可引起发作。
大多数患者腹痛是其主要的症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部、腰部或外生殖器,不伴有腹肌紧张和腹膜刺激征。
查体时,腹部大多没有明显压痛,除略有胀气外,很少阳性发现。发作时间自数小时至数天或数周不等。一次或多次不规则发作,伴有恶心、呕吐、顽固性便秘、腹胀。急性发作的持续时间和次数很不一致。
神经系统方面的症状可以多种多样。周围神经受累类似末梢神经炎,有四肢神经痛、痛觉减退或麻木感,但检查时痛觉的消失较少见。可因肌力减退,出现运动方面的症状,如肌无力、垂腕、垂足或四肢松弛性瘫痪都有。可伴有肌肉剧痛,特别是小腿。
自主神经症状以窦性心动过速是经常存在的症状之一,与迷走神经病变有关,短暂高血压亦多见。精神方面有性格改变,神经衰弱,癔症样发作,不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动,甚至出现幻觉、狂躁、语无伦次等。
治疗
1.控制腹痛可用吗啡,应避免使用有害药物,特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg,4次/d,可有效控制疼痛及精神症状。
2.每天葡萄糖300~500g静脉或口服,可使ALA合成酶受抑制,使患者尿中ALA和卟胆原排出减少,部分患者可减轻发作症状。
3.血红素治疗 如患者24h内症状无改善,可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg,12h内均匀输注。如大剂量快速输注可致急性肾功能衰竭。
4.癫痫发作的治疗 是急性发作少见并发症,可由低钠、低镁或卟啉本身对神经胶质细胞作用引起。溴剂和硫酸镁可能有效,纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。
不少病人可被误诊为神经官能症或癔症。所以要仔细分辨。如果确诊。积极的防治,预后不一定很严重。就算是现在急性发作期也很少死亡。而且随着年龄的增长,这个病的症状倾向于减轻,预后较好。