医生在线免费咨询
本病多于幼儿时期出现,学会走步时间延迟,步态摇摆,以后症状逐渐加重,肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显著萎缩,骨干增粗。四肢酸痛,多在劳累后出现,也多为就诊的原因。在进展期,本病还可以引起颅底增厚,由于增厚的颅底致使各孔径狭窄,压迫神经血管出现相应的临床表现;视神经和听神经最常受累,其次为面神经。严重的可出现失明,失聪或面瘫。青年患者有时出现第二性征发育差或不发育,青春期延长。