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代谢性肌营养不良通常在三到五岁时起病，最主要的早期症状有骨盆带肌肉无力，即走路慢、脚尖着地、易摔跤。由于髂腰肌无力而导致上楼及蹲位困难，背部伸肌无力导致站立时腰椎前凸。臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧摆动，呈鸭步。由于腹肌和髂腰肌无力，病人在仰卧位起立时必须先翻身，转为俯卧位，其次使用屈膝关节和髋关节，用手支撑躯干成俯跪位，然后以双手和双腿共同支撑躯干。
肌营养不良症是一组遗传性的进行性疾病，因维持正常肌肉功能的某些基因存在缺陷而形成的，缓慢进行性肌无力和萎缩，它是一类疾病，症状主要涉及骨骼肌和心肌，根据遗传方式、生病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展，肌营养不良可分为以下几种类型：假肥大型、面肩肱型、肢带型、先天性、眼咽型和远端型肌营养不良等。肌营养不良各种类型的基因位置、遗传方式和突变类型均不相同，其致病机制也不一样。由于涉及疾病种类较多，以下将分析具有代表性的早期病症：
1、缓慢进行性的骨骼肌无力：肢体无力；
2、缓慢进行性的骨骼肌萎缩：肢体肌肉萎缩、肢体变细；
3、缓慢进行性心脏传导、节律病变：心慌、胸闷不适；
总得来讲，通常肌营养不良症多发生于儿童时期，家长在发现孩子肌肉萎缩或无力时，应及时就诊，避免耽误救治。未及时治疗会使得病情加重，还会累及到心脏等其他部位，导致身体出现心脏功能障碍等症状。少部分病人会因该疾病的发作而出现肺部感染、心脏损害等并发症，总的治疗原则是：对症下药，多学科综合管理。大体治疗方法分为药物治疗、手术治疗、物理治疗和机械辅助装置。
