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遗传疾病有很多，家族性地中海热就是一种。它编码一种蛋白，那个蛋白的作用是能够下调炎症反应。要是该基因发生突变，就不能正常发挥这一调节作用，病人则集中表现为发热。现在正在研究该病所涉及的基因还有该病的治疗。
临床表现
发热一般持续1～3天可有腹膜炎表现火罐网，且便秘多于腹泻胸膜炎常见如果不及时诊断火罐网，家族性地中海热鵻的腹膜炎常常导致健康搜索不必要鵻的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。
关节痛是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀，通常2～3天后消退火罐网，虽然也有持续时间长的，尤其如果累及髋关节肿胀鵻是轻微的但疼痛可以很严重火罐网。
较其他大多数周期性关节炎综合征，永久性关节损害不发生火罐网心包炎少见。3%青春期男孩有阴囊痛健康搜索皮肤表现偶见，主要为丹毒样红斑鵻直径10～25cm健康搜索多在腰部以下部位，以及分散的压痛性紫斑。
10%～50%有脾大，AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见健康搜索，约20%以犹太人中发生率最高达2%可出现蛋白尿、肾病综合征等。
治疗方案
家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。
预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗剂量的秋水仙碱在家族性地中海热淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d，
这些仅对那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效，可使90%的患者完全缓解或纤维物质沉淀得到明显控制。 家族性地中海热治疗非常简单、廉价，而且没有较大的药物副作用。
目前，秋水仙碱是唯一用于治疗家族性地中海热的药物。诊断本病后，患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右，30%的病人可获得部分效果，5~10%的病人治疗无效。秋水仙碱治疗不仅可以控制发作，而且可以减少淀粉样变性的危险性。
因此，对于医生来说，重要的是要反复向病人及其父母解释每天遵医嘱服药的必要性。病人的依从性非常重要。如果建立了这种依从关系，那么患儿则可以正常生活，寿命正常。没有医生的指导，父母不能减量药物。
已经开始发作时，不应该改变秋水仙碱的用量，增加剂量是无效的。重要的是预防将来的发作。还没有与秋水仙碱有相互作用的药物可以加用。有几项研究是关于其他的治疗方法的，如γ干扰素、抗-TNF治疗和沙利度胺。但是还没有关于这些药物有效性和安全性的足够资料。
大家也不要过于担心，这个疾病大多数发生于地中海地区血统的人种，儿童患病是由于家族性地中海热致病基因的原因。大约有1/4的病人的父母来自同一家族。特别是那些高危人群，应该该提倡不要近亲结婚。而且要做孕检。