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抗胰蛋白酶缺乏症

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃蛋白质含量高的食物； 2.宜吃胶原蛋白含量高的食物； 3.宜吃锌元素含量高的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃酸性重的食物； 2.忌吃含有碳酸的食物； 3.忌吃辛辣刺激性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶，如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用，α1-AT可拮抗这些酶类，以维持组织细胞的完整性，α1-AT缺乏时，这些酶均可侵袭肝细胞，尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善，大分子物质进...[详情]

在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道...[详情]

1、实验室检查：血清蛋白电泳、醋酸纤维电泳、放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性。可见血清球蛋白水平下降，尤其是α1 -抗胰蛋白酶水平下降。2、其他辅助检查：肺残气量/肺总量比值增加，呼气受限，弥散量降...[详情]

应与慢性阻塞性肺气肿和肺源性心脏病相鉴别。1、慢性阻塞性肺气肿：早期体征不明显。随着病情的发展桶状胸，前后径增大，肋间隙增宽，呼吸后期减弱，触诊语颤减弱或消失;叩诊呈过清音，心浊时界缩小，或不易叩出肺下界，肝浊音界下降;听诊心音遥远...[详情]

患者易并发肝炎，胆汁淤积性黄疸，肝硬化，肝癌，肺气肿，上消化道出血或肝昏迷等。 ...[详情]

吸烟对发病年龄及病程影响很大，不吸烟患者中98%的女性，65%的男性能活至55岁;而吸烟患者中仅30%女性，18%男性能活至同样年龄。因此应戒烟。...[详情]

1.人工合成的类固醇类药物达那唑(炔羟雄唑,danazol)治疗，能使肝细胞分泌的α1-AT增加，血浆中的α1-AT浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。但可有肝转氨酶升高的副作用。2...[详情]

室内保持空气新鲜流通，避免病人受凉感冒以免加重病情。注意卧床休息，心脏病有呼吸衰竭者更应卧床休息。给予营养丰富易消化吸收的普通饮食，病情重者给半流质饮食，有心衰和水肿者给予低盐饮食。戒除烟酒，避免到环境不清洁的地方，避免过多的活动，避免...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗 吃什么

Q: 抗胰蛋白酶缺乏症原因是什么？
李文燕
“你好，本病的发生原因大多数都是遗传所导致的，都是由于父母至少一方含有隐性染色体所导致的，时间长久不被发现，会有可能导致肝硬化的发生。”[详细内容]
Q: 抗胰蛋白酶缺乏症的患者有什么病
唐霞
“α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定抗胰蛋白酶缺乏症的，其基因座命名为Pi。在遗传过程中，由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型，PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT”[详细内容]
Q: 抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？
王洁
“你好，婴儿在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可抗胰蛋白酶缺乏症发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。”[详细内容]