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拉福拉病
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拉福拉病的临床症状有哪些

更新时间:2014-01-23

拉福拉病,相信很多人对于这种疾病是不怎么知道的,此类疾病不论是在我们的日常生活中还是在医学临床上都是一种极为少见的病症,是一种具有遗传性的病症。主要是由于患者的染色体发生异常引起的。这种罕见的疾病对于我们的预防和治疗也是相当困难的。那么此病的症状有哪些。

拉福拉病 - 临床表现

1989年马赛国际会议将拉福拉病作为健康搜索一种单独的疾病实体。

1.本病好发于儿童晚期和青春期。

2.患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫勱在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身健康搜索。发作可因噪声惊吓激动、意外勱的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串勱的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失勱的全身性抽搐健康搜索。

3.随疾病的恶化肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损语言受累神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时勱在肌阵挛和痫性发作出现之前健康搜索患者已有视幻觉或表现为易激惹脾气古怪进行性认知功能衰退。

4.少数患者失聪为早期体征肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

5.多数难以生存至25岁健康搜索对于有一些40岁以后发病50多岁死亡的拉福拉病患者可能有着不同勱的遗传基础。

本症尚无特效治疗,患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。

拉福拉病 - 诊断检查

诊断

依据本病临床表现,好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作勱,并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病勱。确诊须靠神经病理诊断。

鉴别诊断

注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别健康搜索。

实验室检查

血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。

从上述文章对拉福拉病在医学临床上的症状表现的比较客观详细的介绍,我们可以看到这种疾病的症状可谓是多种多样的,所以我们预防起来也是有一定难度的,这要求我们更应该谨慎对待。由于此病是一种遗传病症,所以预防要从胎儿做起,定期进行孕检,以保证胎儿的健康。

审编医生
张宇实神经内科 主治医师 医院:聊城市人民医院

主治疾病:脑血管病,神经系统变性疾病,中枢神经系统感染等常见...详情>

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