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1.血象 为大细胞正色素性贫血(MCV>100fl),血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小板均可减少,但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞和中性和中性粒细胞分叶过多,可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。
2.骨髓象 骨髓增生活跃,红细胞增生明显增多,各系细胞均呈巨幼变型,以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大,胞质比胞核成熟(核浆发育不平衡),核染色质呈分散的颗粒浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系,以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。
3.生化检查
(1)血清叶酸和维生素B12水平测定:两者均可用放射免疫法测定。血清叶酸的正常范围为2.5~20ng/ml,血清维生素B12的正常范围为200~900pg/ml,由于部分成年人中可有血清维生素B12低于200pg/ml,又因为这两类维生素的作用均在细胞内,而不是在血浆中,巨幼细胞贫血患者中亦有血清维生素B12或叶酸在正常范围的。故此项测定仅可作为初筛试验。单纯的血清叶酸或维生素B12测定不能确定叶酸或维生素B12缺乏的诊断。
(2)红细胞叶酸测定:可用微生物法或放射免疫法测定。正常范围是140~250ng/ml。红细胞叶酸不受短期内叶酸摄入的影响,能较准确地反映体内叶酸的贮备量。<100ng/ml时表示叶酸缺乏。
(3)血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定:用以诊断及鉴别叶酸或维生素B12缺乏。血清高半胱氨酸(正常值为5~16µmol/L)水平在叶酸缺乏或维生素B12缺乏是均升高,可达50~70µmol/L。而血清甲基丙二酸水平升高(正常值为70~270nmol/L)仅见于维生素B12缺乏时,可达3500nmol/L。
尿亚胺酰谷氨酸(FlGlu)排泄试验,有助于鉴别诊断。