1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，...[详情]

周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号...[详情]

随病情发展，出现的症状体征复杂多样，可以是Machado-Joseph病表现，也可以看作该病并发症。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直...[详情]

已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C：胞嘧啶;A：腺嘌呤;G：鸟嘌呤)，编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨...[详情]

饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。应多食用可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花...[详情]