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Machado-Joseph病
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Machado-Joseph病如何预防?

  已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋白质基础,对神经系统有毒性作用。

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