Machado-Joseph病应该如何预防？

已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C：胞嘧啶;A：腺嘌呤;G：鸟嘌呤)，编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发生扩展突变导致Machado-Joseph病，其CAG拷贝数是60～84(正常CAG拷贝数是14～47)，其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋白质基础，对神经系统有毒性作用。

审编医生

李园园老年病内科 主治医师 医院：东营市人民医院

主治疾病：老年常见病，多发病，高血压，糖尿病，冠心病的诊治。...详情>