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(一)发病原因
在胚胎早期，正常胚胎发育第2周卵黄囊顶部之内胚层细胞群卷入胚体，构成原始消化管，头端称前肠，尾端称后肠，中间段称中肠。中肠与卵黄囊相通，在其相连中间有一交通管道，称之为卵黄管或脐肠管。在胚胎正常发育情况下，第6～8周卵黄管开始自行闭塞纤维化，以后逐渐萎缩形成一连接脐与中肠的纤维索带，并逐渐从脐端开始吸收退化，最后完全消失。如果在卵黄管吸收退化过程中发生障碍，即卵黄管吸收退化不全或不退化，就会产生各种类型的卵黄管残留异常，如脐瘘、脐窦、脐茸、卵黄管囊肿及回肠远端憩室，当卵黄管的脐端已吸收退化，而肠端卵黄管残留未闭合时，则形成麦克尔憩室。
(二)发病机制
梅克尔憩室绝大多数位于距回盲部10～100cm的末端系膜缘对侧的回肠壁上，约有5%病例开口于肠管的系膜侧。由于卵黄管退化过程中所受障碍的部位、程度不同，憩室的形态和病理改变也不相同。
1.卵黄管发育异常表现形式(图1) ①憩室盲端与肠壁及脐无连接：憩室游离于腹腔内，多2cm～5cm长，呈圆锥形、管状圆柱形及球形。在肠系膜的对侧缘亦可能有自身的系膜组织或血管憩室系膜带组织。②憩室卵黄管未能完全闭合：脐端开放，并且一端与肠管窄小管道相通，经常有少量肠液溢出，为卵黄管瘘或脐瘘。少数管道较粗者，可从脐部流出粪便样物质，刺激脐周围皮肤引起糜烂。③卵黄管脐端未完全吸收退化：憩室与脐部有残余索带相连，称之为脐卵黄管憩室和脐窦。④卵黄管全部闭锁：但在脐部残留少量的黏膜组织，形成鲜红色的息肉样物，经常流少量黏液样分泌物，称为脐茸或脐息肉。⑤卵黄管囊肿：卵黄管两端退化闭塞，而管中间膨大扩张，并有黏膜分泌物形成囊者，称之为卵黄管囊肿。
2.病理解剖与组织学 憩室偶有单独的系膜，而憩室与回肠系膜间形成血管憩室系膜带，此系膜带有时呈弦状连接。临床上可成为导致肠梗阻并发症的原因之一。
憩室的组织学结构与末端回肠相同，由黏膜层、黏膜下层、肌层和浆膜层构成。憩室开口直径一般小于回肠。憩室壁内常有迷生组织存在，多为胃黏膜迷走，其次为胰腺组织、十二指肠及结肠黏膜组织。迷生的黏膜组织在憩室内壁分布不同，以胃黏膜组织分布为广，偶可占据大部分憩室内壁，亦可呈散在岛状分布或呈节段性分布。若为胰腺组织，多位于憩室顶端，肉眼观察浆膜下呈黄白色铜钱样分布，触摸似有一硬韧性感觉。
憩室内壁迷生组织的存在，是梅克尔憩室并发症的另一主要原因。迷生胃黏膜组织可引起憩室糜烂、溃疡、出血及穿孔。在合并有并发症的梅克尔憩室中，异位胃黏膜组织占28%～61%。Morris报道的208例梅克尔憩室中，有异位胃黏膜组织65例(28.5%)。湖南医科大学(1997)报道的72例梅克尔憩室中，有异位组织者47例(65.3%)，其中以异位胃黏膜最多，占36例，异位胰腺组织11例。