男性特纳综合征有哪些表现及如何诊断？

1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

4.智力常低下并伴眼睑下垂。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

6.无明显家族史。

1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

4.智力常低下并伴眼睑下垂。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

6.无明显家族史。

审编医生

朱福民急诊科 主治医师 医院：辽宁省朝阳市中心医院

主治疾病：急性上呼吸道感染，消化道出血,肠胃炎,胆囊炎,胃炎...详情>