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检查项目:染色体、睾酮、M型超声心动图(ME)、多普勒超声心动图、二维超声心动图
1.血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。