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常见症状:心脏畸形、眼睑下垂、隐睾
1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
6.无明显家族史。
1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生,血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
6.无明显家族史。