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佩梅病

佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，属蛋白脂蛋白1（proteolipid protein l，PLP1）相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD 特征 ...... [全文阅读]

宜1、饮食要清淡，少吃油腻肥甘厚味食物。可以避免助湿生热。 2、宜吃蔬菜、水果类食物，可以补…[点击查看详情]

忌1.避免饮酒； 2.避免辛辣刺激性食物。 3.避免油腻食物。…[点击查看详情]

疾病概况

PMD 的致病基因为位于Xq22.2 的蛋白脂蛋白1（proteolipid protein 1，PLP1）基因，PLP1基因全长约17 kb，含有7 个外显子，编码含有276 个氨基酸的PLP1 蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1 ...[详情]

PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后出现智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显着。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种，PLP1 相关性...[详情]

头颅核磁共振图像magnetic resonance imaging，MRI，PMD 影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常，主要表现在脑白质T2 加权像和Flair 像弥漫性高信号，此项检查对PM...[详情]

PMD 与佩梅样病鉴别如果PLP1 基因检查无异常，应该进一步查GJA12基因，尤其对于临床表现为经典型PMD 的女性患儿。佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease，PMLD）是一种少见的常染...[详情]

目前无特殊并发症。 ...[详情]

本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。...[详情]

目前，佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1 或者GJA12 基因突变携带者，可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测，因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。随着干细胞研究的深入，有些疾病...[详情]

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。...[详情]

医患问答

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