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佩梅病
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佩梅病的临床症状都有哪些呢?更新时间:2015-05-04

由于很多人都不了解佩梅病,从而也有很多人都不知道怎么样去对付佩梅病,其实佩梅病是一个很严重的疾病,而且现在医学上还没有很好的方法可以对付佩梅病,那么佩梅病的临床症状都有哪些呢?

佩梅病的临床表现

  PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中,多数患儿初始能逐渐进步,然后出现智力运动发育逐渐倒退,且运动功能障碍比智力障碍更显著。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种,PLP1 相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱,按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为6 型。

 先天型PMD

  先天型PMD出生时起病,临床症状重。表现为钟摆状眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣,部分患儿可有癫痫发作。认知功能严重受损,语言表达严重受累,但可有非语言交流,部分患儿有理解语言的可能。整个发育过程中不能独自行走。随病程进展肢体逐渐痉挛。多数于儿童期死亡,少数存活时间较长,但一般不超过30 岁。

经典型PMD

  经典型PMD为PELIZAEUS 和MERZBACHER所描述的PMD,也是最常见的一种。多于生后数月内发病,最迟不超过5 岁。早期表现有眼球震颤、肌张力低下。10 岁前运动功能可缓慢进步,可获得上肢随意运动和行走能力,之后逐渐倒退,随病程进展眼球震颤可消失,继而出现运动发育障碍,如步态蹒跚、共济失调、四肢瘫痪等,还可伴认知功能损害和锥体外系异常表现。患者多在30~70 岁死亡。

中间型PMD

  中间型的临床表现介于先天型和经典型之间。

无PLP1 综合征

  此种类型比较特殊,没有眼球震颤表现。1 岁内发育多正常,于1~5 岁起病。主要表现为轻度四肢痉挛性瘫痪,共济失调,轻至中度认知功能受损,可获得一定语言功能,多于青春期后出现倒退,部分患儿可伴有轻微周围神经症状。寿命多在50~70 岁。

任何一个人都需要去重视佩梅病,都要去知道怎么样防止自己患上佩梅病,那样才可以让自己拥有健健康康的大脑,同时如果一个人不小心患上了佩梅病,那么就一定要去重视自己的身体,从而才可以让自己尽快远离佩梅病。

审编医生
周祖刚康复科 主任医师 医院:绵阳市中医医院

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发育迟缓,眼球震颤,四肢无力 佩梅病是一种非常罕见的以弥漫性脑白质髓鞘形成障碍为主要病理改变的隐性遗传性疾病,这个属于遗传相关疾病,目前没有比较好的治疗方法或者手术方式。