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任何人都要去重视佩梅病,因为佩梅病的危害性实在是太大了,但是现在社会上却有一些人非常忙,从而也就没有时间去学习关于佩梅病的知识,那么佩梅病的常见检查方法有哪些呢?
头颅核磁共振图像
影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常,主要表现在脑白质T2 加权像和Flair 像弥漫性高信号,此项检查对PMD 诊断具有重要意义。因为生后第1、2 年是脑白质髓鞘化形成的重要时期,所以此时头颅MRI 表现特异性相对较小。但因正常3 个月婴儿的内囊后肢、胼胝体压部和视放射区已经有髓鞘形成,所以早期这些部位异常对PMD 诊断具有重要意义。随着PMD 患儿年龄逐渐增加,其脑白质发育极其落后,头颅MRI 表现为新生儿样脑白质表现,T1 加权像脑白质改变常不明显,T2 加权像脑白质几乎全部为高信号。随着病情进展,脑白质容积缩小,表现为胼胝体变薄,脑室扩大和皮质内陷。痉挛性截瘫患儿脑白质异常程度较PMD轻,其头颅 MRI T2 加权像可表现为片状高信号。
核磁共振波谱分析
胆碱复合物包括甘油磷酸胆碱、磷脂酰胆碱、磷酸胆碱等,是细胞膜磷脂代谢的重要组成成分。当细胞膜分解破坏时,Cho 水平会升高。因为PMD 是髓鞘形成障碍性疾病,Cho 水平不高,与脑白质脱髓鞘疾病比较具有重要意义。Bonavita 等报道无PLP1 综合征中N-乙酰天门冬氨酸水平下降。相反,在有PLP1 基因重复突变患儿中NAA 水平会增高,此项容易和Canavan 病相混淆。
分子遗传学检测
PLP1基因突变类型多样。截至目前已发现PLP1相关疾病的PLP1 基因突变142 种,包括重复突变、点突变与缺失突变。以重复突变最为常见,占PMD 患者总数的50%~70%,点突变占PMD患者总数的10%~25%。据此,在临床诊断为佩梅病患者基因检测策略首先进行PLP1基因重复突变检测,多重连接探针扩增技术是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术高效、特异,在一次反应中可以检测30-48个核苷酸序列拷贝数的改变,目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究。在佩梅病诊断中用于检测PLP1基因重复/缺失突变。结果正常者应用DNA直接测序方法进行点突变的检测。
每一个人都要去知道自己是否患上了佩梅病,那样才可以知道自己的大脑是否健康,同时社会上的各位佩梅病患者一定要去正规的脑部医院接受治疗,那样才可以去避免让自己的大脑受到巨大创伤。